definición y funciones de los genes

DEFINICIÓN DE GEN:

Es un tramo de ADN que, al expresarse, confiere a un ser vivo una característica determinada. El ADN es una molécula que contiene la información genética necesaria.bp.blogspot.com/_XUj3RH3g5cM/S1c-LBl8xxI/AAAAAAAAAVA/SRAdZIrzFs0/s1600-h/Nuevo+Imagen+de+mapa+de+bits5.bmp"> para que los seres vivos nazcan, crezcan, se desarrollen...
La composición genética de una persona se llama genotipo.


Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.

Los cromosomas son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre.

En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:

Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.

los genes se trasmiten de generacion en generacion convinandose y cambiando al indibiduo que hace evolucionar de forma lenta pero progresiba la especie estos genes se trasmiten en el ADN y en los seres humanos se produce cambios gracias a que su reproduccion es sexual pues los seres que se reproducen por reproduccion asexual no sufren grandes cambios pues el descendiente es igual al antecesor

los genes son causantes de el desarroyo de vida y de la dibersidad de indibiduos vivos son causantes de todos los caracteres fisicos y algunos psicologicos que nos determinan como seres unicos en nuestra especie y nuestros caracteres biologicos dependen de ellos

Genes y Proteínas

Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente, el porque necesitan las células a las proteínas para cosas tan importantes, es porque las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas mas. Así que en si, las proteínas son el articulo mil usos de las células, que sin su acción les seria imposible existir.

Ahora bien, las proteínas que usa la célula para realizar sus funciones, las tiene que crear o hacer la propia célula, no pudiendo obtenerlas de otra forma. Es que en realidad las proteínas que ingerimos, por ejemplo de la carne y la leche, las células no las utilizan completas o integras en sus funciones, en vez de eso, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas que ingerimos para crear otras nuevas. Es por lo que las células necesitan instrucciones (o recetas) para poder crear sus proteínas, ya que no tienen otra forma de recordar como hacerlo. Estas instrucciones o recetas, son los genes mismos.

Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo todavía mas importantes que son los genes, y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo esta mal en ellos.

Genes y Cromosomas

Continuando con los genes, ahora veamos como están compuestos los genes, y como están agrupados estos en la célula.

Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). El ADN a la vez, esta compuesto por cuatro unidades químicas llamadas Adenina, Citosina, Guanina y Timina (o solo A, C, G y T), que en conjunto se conocen como Nucleótidos.

Por otra parte, los genes están agrupados en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas. Los cromosomas se encuentran en en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el numero de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredado por el padre, y la otra mitad por la madre.

A modo de analogía, para resumir esto, podemos pensar al ADN como el papel de las hojas de un libro de recetas; a los nucleótidos como las letras del libro, que dependiendo en que orden se escriban serán palabras diferentes; a los genes como las recetas del libro de recetas; y a los cromosomas como al libro de recetas entero, significando que cada célula humana tiene 23 pares de libros de recetas.

EL COMIENZO DE EL ESTUDIO DE LOS GENES:
auque fue Mendel el monje que investigo la erencia de caracteres y postulo las tres leyes de herencia de caracteres no sabia o no tenia conocimiento de donde se encontraba aquello que producia la traduccion de estos caracteres ni que era aquello que los producia o contenia esa información que creaba a los seres diferentes, aun asi es considerado por muchos como el padre de la genetica pues gracias a el se empezo a descubrir mucho de lo que ahora se enseña en las aulas de institutos a la hora de estudiar la genetica.



• Experimento de f. Griffith
En 1928, el microbiólogo Frederick Griffith, que investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae), inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria. La cepa S era dañina, mientras que la rugosa (R), no lo era ya que la cepa S se cubre a si misma con una cápsula de polisacárido que la protege del sistema inmune del ser que ha sido infectado, resultando en la muerte de este, mientras que la cepa R no contiene esa cápsula protectora es derrotada por el sistema inmunológico. Cuando, inactiva por calor, la cepa S era inyectada, no había secuelas y el ratón vivía. Sorprendentemente, al combinar cepa R (no letal), con cepa S inactivada por calor (no letal), el ratón murió. Además, Griffith encontró células de cepa S vivas. En apariencia la cepa R se convirtió en cepa S. Este hallazgo no se pudo explicar, hasta que en 1944 Avery, McLeod, y McCarty, cultivaron cepa S y:
1. Produjeron extracto de lisado de células (extracto libre de células).
2. Luego que los lípidos, proteínas y polisacaridos se removieron, el estreptococo aún conservó su capacidad de replicar su ADN e introducirlo en neumococo R.

La inactivación por calor de Griffith habría dejado intacto el ADN de los cromosomas de las bacterias, que era el causante de la formación del gen S, y podía ser liberado por las células destruidas e implantarse en cultivos sucesivos de cepa R

. ¿En qué consistió su experimento?
El 20 de julio de 1890 Sharliuska Griffith, investigando una enfermedad infecciosa mortal,la neumonía, estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepa S, del inglés smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa de Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía. Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraían la neumonía y morían; en la sangre de estos ratones muertos Griffith encontró neumococos vivos de la cepa S. Es decir que en las bacterias S muertas había “algo” capaz de transformar a las bacterias R, antes inocuas, en patógenas y este cambio era permanente y heredable. Este "algo" fue aislado; luego se encontró que era ADN. Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones. Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno
El problema que quería investigar con su experimento
Fred Griffith estaba interesado en la [[virulencia]o gripe española] (capacidad de infectar y producir enfermedad) de las bacterias causantes de la neumonía, llamadas Pneumonococcus. Este experimento marca el inicio de la investigación hacia el descubrimiento del ADN como material genético.
¿Por qué utilizó células muertas(extraidas deratas muertas por culpa de ese virus)?
Porque necesitaba comprobar que era lo que ocurría si éstas se ponían en contacto con células vivas, trató de probar si volvían a ser peligrosas para el organismo de las ratas.
¿Qué transformación experimentan las cepas al estar en contacto con células muertas?
Estas cepas R (no infectante) se infectaron con la enfermedad y causaron la muerte de los ratones a los cuales se les inyectó.



Experimento de Hershey y Chase

Visión general estructural de la enterobacteria fago T2.
En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos para confirmar que es el ADN la base del material genético (y no las proteínas), en lo que se denominó el experimento de Hershey y Chase. Si bien la existencia del ADN había sido conocida por los biólogos desde 1869, en aquella época se había supuesto que eran las proteínas las que portaban la información que determina la herencia. En 1944 mediante el experimento de Avery-MacLeod-McCarty se tuvo por primera vez algún indicio del rol que desempeña el ADN.

Contenido
• 1 Método experimental
• 2 Resultados
• 3 Nobel para Hershey

Método experimental
Hershey y Chase llevaron a cabo experimentos con el fago T2, un virus cuya estructura había sido recientemente investigada mediante microscopio electrónico. El fago consiste únicamente en una cubierta proteica o cápside que contiene su material genético, e infecta a una bacteria cuando se adhiere a su membrana externa, inyecta dicho material y le deja acoplado el cápside. Como consecuencia, el sistema genético de la bacteria reproduce el virus.
En un primer experimento, marcaron el ADN de los fagos con el isótopo radiactivo fósforo-32 (P-32). El ADN contiene fósforo, a diferencia de los 20 aminoácidos que forman las proteínas. Dejaron que los fagos del cultivo infectaran a las bacterias Escherichia coli y posteriormente retiraron las cubiertas proteicas de las células infectadas mediante una licuadora y una centrífuga. Hallaron que el indicador radiactivo era visible sólo en las células bacterianas, y no en las cubiertas proteicas.
En un segundo experimento, marcaron los fagos con el isótopo azufre-35 (S-35). Los aminoácidos cisteína y metionina contienen azufre, a diferencia del ADN. Tras la separación, se halló que el indicador estaba presente en las cubiertas proteicas, pero no en las bacterias infectadas, con lo que se confirmó que es el material genético lo que infecta a las bacterias (véase también "Experimento de Griffith").

Hershey y Chase encontraron que el S-35 queda fuera de la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior, indicando que el ADN era el soporte físico del material hereditario.

Nobel para Hershey
En 1969, Hershey fue distinguido con el Premio Nobel en Fisiología o Medicina compartido por sus “descubrimientos relacionados con las estructuras genéticas de los virus.”
LA SELECCIÓN NATURAL COMO FUERZA EVOLUTIVA
Sin duda, la selección natural es la fuerza evolutiva más conocida para todos nosotros. Es en esta fuerza que Charles Darwin basó su teoría de la evolución. Es ésta la fuerza que hace el que algunos individuos se reproduzcan más que otros y que de esta manera algunos genes aumenten en frecuencia, comparados con otros. Esta fuerza es muy poderosa: En unas pocas generaciones podría llegar a incrementar la frecuencia de estos genes más adaptados hasta fijarlos en algunos casos.
Este parámetro es el coeficiente de selección. Es la importancia relativa que un genotipo tiene sobre otro.

Fago T2 de Enterobacteria
, es un virulento Bacteriófago, del género T4-like viruses, en la familia Myoviridae. Infecta a la Escherichia coli y es el más conocido del genero Fago T. Su virión contiene una doble cadena lineal de ADN, terminales redundante y circularmente permutadas. Los fagos T2 están cubiertos por una capa protectora compuesta por proteínas, las cuales normalmente contienen azufre. Además, la única la molécula que contiene fósforo es su ADN. El virus no se puede reproducir por sí mismo, por lo que necesita una célula huesped
Este fago puede convertir rapidamente una bacteria Escherichia coli en una fábrica productora de Fagos T2, liberados cuando la célula se rompe. Los experimentos realizados por Alfred Hershey y Martha Chase demostraron que el ADN viral se inyecta en las células bacterianas, mientras que las proteínas del virus permanecen fuera. Ésto causa que las células produzcan ADN y proteínas virales. Finalmente descubrieron, en virtud del experimento mencionando, que el ADN es el material hereditario.


curiosidades:

en la actualidad los genes siguen siendo estudiados por los cientificos y con la genetica que se a desaroyado a partir de los estudios Mendelianos, no a dejado de sorprendernos, sobre todo a los cientificos que los estudian, con nuevas funciones sorprendentes.
He aqui algunas de las caracteristicas humanas producidas por los genes mas curiosas he interesantes:
este articulo lo encontre en el contenido de la pagina web de el periodico público
Hoy se publica la identificación, por parte de un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Genética de Japón, de un nuevo gen vinculado a la caída y crecimiento del cabello. Por el momento, según relatan los investigadores en la revista PNAS, la influencia sobre la alopecia del gen en cuestión, llamado Sox21, se ha verificado sólo en ratones, aunque los científicos han encontrado que el Sox21 está presente también en el cabello de las personas, por lo que todo parece indicar que juega un papel parecido en los humanos afectados por la pérdida de cabello.
Este gen se suma a otros dos descubiertos con anterioridad en seres humanos, localizados en los cromosomas X y 20, que también elevan el riesgo de alopecia. Sin embargo, el Sox21 parece funcionar también “como un regulador principal de la formación de la cutícula del pelo”, la capa exterior que protege al cabello de las agresiones externas, según señalan los investigadores, que afirman que su hallazgo permitirá “arrojar luz sobre las posibles causas de los desórdenes del cabello”.
La principal autora del trabajo, Yumiko Saga, explicó a Público que pese a que los efectos de este gen sólo se han verificado en ratones, “se trata de un claro candidato a incidir en la alopecia humana”. “Hemos confirmado que la versión humana del Sox21 está también expresada en las células de la cutícula y en las células madre del eje del cabello, por lo que pensamos que este gen es también responsable de los problemas de pérdida de pelo en seres humanos”. Sin embargo, la investigadora advierte de que ahora “hace falta hacer estudios en mucha gente con estos problemas para ver si también tienen una falta de expresión en este gen”.
El papel de la queratina
Para llevar a cabo su investigación, los científicos japoneses utilizaron ratones transgénicos diseñados para mostrar alopecia de forma cíclica. Los científicos comprobaron que al anular la expresión del gen Sox21 se apagaban también los genes responsables responsables de la codificar la queratina, una proteína clave por su papel en la constitución del cabello.
Asimismo, los ratones privados de los efectos de este gen reflejaban una pérdida de las estructuras interconectadas necesarias para fijar el tallo del cabello en el folículo piloso, donde se concentran las células madre que dan lugar a la generación del cabello. Esta última evidencia puede tener especial interés para los pacientes del llamado síndrome del cabello en anagen, una forma de alopecia que se basa en un anclaje defectuoso del cabello al cuero cabelludo.
Se trata de un gen localizado en el cromosona X, que es el que los varones heredan de su madre. Por ello, es frecuente que los hombres hereden su problema de alopecia no de su padre, sino de su abuelo materno.
Posteriormente, en octubre de 2008, se describió otro gen, esta vez situado en el cromosoma 20, que puede ser heredado del padre y de la madre. Los autores del trabajo calcularon entonces que la presencia conjunta de ambas variaciones genéticas suponía multiplicar por siete el riesgo de padecer problemas de caída de pelo.

Un estudio revela una nueva función de genes reguladores del desarrollo de la columna vertebral

Un grupo de genes encargados de controlar varios aspectos del desarrollo embrionario también influye en el número de vértebras que tiene la columna vertebral, según indica una nueva investigación financiada con fondos comunitarios y publicada en la revista Developmental Cell. Sexto Programa Marco .
Los genes Hox están presentes en todas las criaturas del reino animal. Estos genes reguladores desempeñan una función importante durante la fase de desarrollo y aseguran que, por ejemplo, las extremidades crezcan en el sitio que les corresponde.
En este estudio, científicos de Francia, Países Bajos, Portugal y Reino Unido investigaron la función de los genes Hox en el desarrollo de la columna vertebral. Las vértebras crecen a partir de unas células precursoras denominadas somitas que se generan en el embrión. Durante el desarrollo, la columna vertebral crece vértebra tras vértebra, empezando por la cabeza y terminando en el coxis. Se sabe que los genes Hox contribuyen a asegurar que cada vértebra crezca en el lugar adecuado, es decir, que las cervicales lo hagan en la zona del cuello, las de la zona del pecho queden conectadas a las costillas, que a continuación se generen las lumbares y así hasta el coxis.
La cantidad de vértebras es importante y su número varía de un animal a otro. Las serpientes son las que más huesos de este tipo poseen, mientras que animales más pequeños como los ratones tienen menos. El número de vértebras que se forman está relacionado con el crecimiento del embrión en su zona posterior. Cuanto más crece, más somitas produce y, en consecuencia, mayor cantidad de vértebras acaba por poseer.
Se sabe que un grupo de genes reguladores denominado Cdx es el encargado de establecer cuántas vértebras se formarán. Cuando los genes Cdx se desactivan, también lo hacen algunos genes Hox, pero hasta ahora se pensaba que esto era parte del mecanismo de los Hox que controla el tipo de vértebra formada.
Normalmente, la desactivación de los genes Cdx provoca que se detenga el desarrollo de la columna vertebral del embrión en el punto del coxis. Sin embargo, esta investigación reciente muestra que los genes Hox son capaces de asumir el control, continuar el desarrollo y asegurar que se genere la cantidad adecuada de somitas (y por tanto de vértebras).
"Hemos demostrado que la activación de los genes Hox también forma parte del mecanismo mediante el cual los genes Cdx fomentan el desarrollo embrionario en su extremo posterior", explicó Moises Mallo del Instituto Gulbenkian de Ciência (Portugal). "Al activar los genes Hox adecuados en ratones mutantes sin genes Cdx, los embriones se recuperaron y nacieron con una columna vertebral prácticamente normal, por lo que se demuestra que los genes Hox eran capaces de compensar la carencia de genes Cdx. Esta función de los genes Hox se desconocía hasta ahora".
Cabe reseñar que, además de promover el crecimiento vertebral durante una fase temprana del desarrollo, los genes Hox también son esenciales para que no se forme un número excesivo de vértebras en una fase posterior del desarrollo embrionario. Si se activaran demasiado pronto, se interrumpiría el crecimiento de nuevos segmentos de columna vertebral, provocando que ésta fuera más corta de lo normal.
"Este artículo amplía los conocimientos que se poseen sobre la función de los genes Hox, uno de los tipos de genes involucrados en el desarrollo embrionario que más estudios ha suscitado. Ahora sabemos que no controlan únicamente el tipo de vértebras producidas, sino también la cantidad de las mismas", añadió el Dr. Mallo. "Aunque estas observaciones se realizaron en la zona posterior del embrión, es muy probable que haya mecanismos similares que determinen la cantidad de segmentos vertebrales en la zona más cercana a la cabeza."

otro caracter definido por los genes es la longevidad diferente ne¡¡en hombres antes que en mujeres pues estas viven más:
un articulo de un periodoco de la red llamado el universal contaba que cientificos japoneses habian realizado un estudio publicado luego en una revista cientifica, la human reproduction, en el cual se habia realizado un experimento utilizando ratas de laboratorio, el estudio consistio en que de dos hembras se consiguio obtener 13 ratones bi-maternales pues el material genetico de un ovulo de una de las madres fue modificado geneticamente tambien para que se comportara como el esperma de los machos y asi fecundo artificialmente a la otra embra. De los 13 ratones se observo que estos vivieron mas de lo esperado para la esperanza de vida en los ratones que es 996 dias estos vivieron 1045 dias , o sea , mas de el 32%. Además se consiguio averiguar que estos ratones eran maspequeños de lo normal y qi¡ue su sistema inmunologico era mejor . El jefe de la investigacion realizada por japoneses declaro que esto podria ser debido a que un gen presente en los cromosomas 9 mas concretamente del cromosoma y heredado via - paterna , este proboca la actibacion o desactivacion de ciertos caracteres determinados por el sexo. Tomohiro Kono añadio que si eso era cierto y ese gen condiciona que esas caracteristicas se expresen se veria aclarado el que en todas las especies de mamiferos las embras vivan mas que los machos.(EL CIENTIFICO ACLARO QUE LA POSICION del gen se encontraba en el cromosoma nº9
esta diferencia de longevidad se podria explicar co nlas caracteristicas o necesidades biologicas que diferencian la vida de machos mamiferos con las hembras de su misma especie pues un macho suele tener un tamaño mayor que las hembras para su defensa de depredadores y para la oportunidad de reproducirse por lo tanto gasta mas energias en crecer fuerte y almacena menos, por otro lado las hembras a, al contrario almacenan mas energias por la razon de tener energias suficientes paradefenderse antes y despues del parto, para el parto en si, y por ultimo para la defensa de asus crias ademas de cubrir las necesidades alimenticias de las crias despues de el parto durante todo el periodo de lactancia


en los genes los cientificos podrian encontrar tambien una brisa de esperanza pues en ellos se encuentran la posibilidad de encontrar por ejemplo la cura de el cancer:
Científicos del IVIC descubren cómo actuar sobre él para posibles terapias
En un partido de fútbol el árbitro debe manifestarse lo menos posible: sólo cuando ocurre una jugada determinante. Así sucede con el gen p53, conocido como el guardián del genoma. Actuar sobre él abre el camino para nuevas terapias contra el cáncer y así lo determinaron científicos venezolanos.

Uno de los artífices del estudio que da mayores luces sobre el papel del gen p53 en la progresión del cáncer, Manuel Rieber, jefe del Laboratorio de Bioquímica Celular del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), explica que ese gen se encarga de "monitorear si hay daños genéticos en las células; de ser así, se activa y frena el crecimiento de la célula hasta corregir el defecto; si éste es muy grave, sencillamente la programa para que muera".

Rieber escudriñó al minúsculo componente, junto a la doctora Mary Strasberg, en su base de operaciones, el laboratorio de Bioquímica del IVIC: "Introdujimos el gen en células de carcinoma mamario en tres tipos de pruebas: en una introdujimos una secuencia de placebo que no confiere ni interfiere con actividad genética alguna. En otro se introdujo una secuencia que silencia al p53 y en otro se introdujo una secuencia mutante dominante-negativa del gen".

Los resultados de estas pruebas fueron publicados en el International Journal of Cancer, revista que edita Harald zur Hausen, premio nobel en Medicina 2008: "Se demostró que el silenciamiento impide funcionamiento del gen, pero no promueve diseminación del tumor. Pero al introducir mutaciones en el tumor, el tejido epitelial pierde su citoarquitectura, asemejándose a la de células con características más invasivas", explica el científico, quien además añade que esas características no son más que "la pérdida de uniones intercelulares de E-cadherina, una molécula que limita la diseminación de células individuales", además de producirse "la penetración de la matriz extracelular que sostiene normalmente al epitelio gracias a la secreción de moléculas que promueven su ruptura".

En otras palabras, actuando de una manera sobre el gen, pudiera maniobrarse contra un tumor; actuando de otra manera, podría expandirse y producir cáncer. Y en ese sentido, Rieber explica que "será importante determinar el estatus del gen p53 en pacientes, ya que en caso de mutación dominante-negativa, el pronóstico será menos favorable, pues sugeriría que el tumor ha tenido mayor progresión, pudiendo requerir tratamientos diferentes. Es obvio que el p53 se ratifica como un importante marcador tumoral y como blanco de eventuales nuevas terapias. Deben investigarse moléculas y tratamientos que limiten la capacidad oncogénica del p53 mutante, intentando restaurar su funcionalidad".